Рис. 1.80 Телекантус
Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса
Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса (BPES) представляет собой комплекс пороков развития век, состоящий из умеренного или выраженного симметричного птоза с плохой функцией леватора, телекантуса, инверсного эпикантуса (см. рис. 1.79A), что проявляется узкими пальпебральными щелями (рис. 1.81). Часто присутствуют другие незначительные аномалии лица. Наследование обычно аутосомно-доминантное; как BPES I типа (с преждевременной недостаточностью яичников), так и BPES II типа (без преждевременной недостаточности яичников) вызваны мутациями в гене FOXL2 в хромосоме 3. Лечение изначально включает коррекцию эпикантуса и телекантуса, после чего позже проводится двусторонняя подвешивающая операция к лобной мышце. Также важно лечить амблиопию, которая присутствует примерно в 50% случаев.
Эпиблефарон
Эпиблефарон представляет собой дополнительную горизонтальную кожную складку, проходящую вдоль переднего края века; он очень часто встречается у лиц восточноазиатского происхождения. Ресницы направлены вертикально, особенно в носовой части века (рис. 1.82A и B). При оттягивании кожной складки вниз ресницы выворачиваются, и становится очевидным нормальное положение века (рис. 1.82C); его не следует путать с гораздо более редким врожденным энтропионом (см. далее). В большинстве случаев у европеоидов лечение не требуется, так как обычно происходит спонтанное разрешение с возрастом. Стойкие случаи могут лечиться хирургически.
Врожденный энтропион
Энтропион верхнего века обычно является вторичным по отношению к механическому воздействию микрофтальмии, которая вызывает различную степень инверсии верхнего века. Энтропион нижнего века (рис. 1.83), как правило, вызван недоразвитием нижнего ретракторного апоневроза. Лечение включает иссечение полоски кожи и мышцы и фиксацию кожной складки к тарзальной пластинке (операция Хотца).
Коломбома
Врожденная коломбома — это редкий односторонний или двусторонний дефект века частичной или полной толщины. Она возникает, когда развитие века незавершено из-за нарушения миграции эктодермы века для сращения кожных складок или вследствие механического воздействия, такого как амниотические перетяжки. Могут присутствовать коломбомы в других отделах глаза, а также ряд других ассоциаций. Лечение небольших дефектов предполагает первичный шов, в то время как большие дефекты требуют кожных трансплантатов и ротационных лоскутов.
Коломбомы верхнего века локализуются на границе средней и внутренней третей (рис. 1.84A); относительно сильные ассоциации включают криптофтальм (см. ниже), аномалии лица и синдром Голденхара.
Коломбомы нижнего века локализуются на границе средней и наружной третей (рис. 1.84B) и часто ассоциированы с системными заболеваниями.
Синдром Тречера Коллинза (мандибулофациальная дизостозия) — генетически гетерогенное состояние, характеризующееся пороками развития производных первой и второй жаберных дуг, главным образом аномалиями нижней челюсти и ушных раковин. Коломбома нижнего века является одним из признаков; также описаны такие окулярные аномалии, как косые пальпебральные щели, катаракта, микрофтальмия и атрезия слезных путей.
Рис. 1.81 Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса
Рис. 1.82 (A) Эпиблефарон; (B) ресницы направлены вверх; (C) нормальное положение ресниц после ручной коррекции
Рис. 1.83 Врожденный энтропион нижнего века