1. ABCA4

ЭРГ и периметрия по Гольдману обычно выявляют палочково-колбочковый тип дегенерации (рис. 1.6).

Частота носительства вероятно патогенных аллелей ABCA4 достигает, по данным литературы, 1:20; к настоящему времени выявлено более 700 вариантов ABCA4. Высокая аллельная гетерогенность делает молекулярно-генетический анализ ABCA4-ассоциированных заболеваний сетчатки очень трудным. Сообщается, что прямое секвенирование по Сэнгеру всей кодирующей области ABCA4 (50 экзонов) выявляет 66–80% патогенных аллелей; однако в больших когортах пациентов этот подход существенно ограничен непомерными затратами времени и средств [21].

С появлением микрочипа для генотипирования ABCA4 на основе технологии удлинения иммобилизованных праймеров (APEX) стал доступен систематический скрининг всех известных ранее описанных вариантов ABCA4; APEX выявляет примерно 65–75% всех патогенных аллелей. Однако новые варианты по определению этой технологией не выявляются,

Рис. 1.5. Клиническое наблюдение: девочка 13 лет с болезнью Штаргардта. (a) Цветная фотография глазного дна правого глаза: флеки по всей макуле без явной атрофии. (b) Аутофлюоресценция глазного дна правого глаза: гиперфлюоресценция флеков на фоне повышенной аутофлюоресценции макулы; центральный очаг гипоаутофлюоресценции указывает на атрофию, не заметную на фотографии.

Рис. 1.6. Широкопольные фотографии глазного дна правого и левого глаза мужчины 64 лет с фенотипом, подобным палочково-колбочковой дистрофии: диффузные пигментные отложения в виде костных телец и атрофия; ЭРГ не регистрируется, при периметрии по Гольдману сохраняются периферические островки поля зрения.