Бесплатная главастраницы PDF 11–15

1. ABCA4

В оригинале: 1: ABCA4

Из книги «Атлас генов дистрофий сетчатки». Перевод главы на русский открыт всем без входа и подписки.

Содержание главы
  1. Глава 1. ABCA4

что требует других методов высокопроизводительного систематического скрининга всей кодирующей области, особенно когда микрочип не выявил одного или обоих патогенных аллелей.

Зернант и соавт. показали, что стратегия секвенирования нового поколения (NGS) позволяет выявлять новые варианты ABCA4, не включённые в микрочип APEX: все 50 экзонов ABCA4 у 168 пациентов амплифицировали параллельно по протоколу ПЦР с мечением ампликонов, а затем к полученным ампликонам применяли NGS [22]. Эта стратегия NGS повторена в другой когорте с аналогичными результатами: второй патогенный аллель найден у 48% пациентов, у которых ранее APEX выявил лишь один аллель [8]. Эти данные позволяют думать, что многие патогенные мутации гена ABCA4 очень редки и пока неизвестны, и подтверждают обоснованность NGS с обогащением методом ПЦР — как основного метода скрининга или как дополнительного для пациентов, у которых APEX не выявил двух вариантов.

Литература

  1. 1. Klevering BJ, Blankenagel A, Maugeri A, Cremers FP, Hoyng CB, Rohrschneider K. Phenotypic spectrum of autosomal recessive cone-rod dystrophies caused by mutations in the ABCA4 (ABCR) gene. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002;43(6):1980–5.
  2. 2. Burke TR, Tsang SH. Allelic and phenotypic heterogeneity in ABCA4 mutations. Ophthalmic Genet. 2011;32(3):165–74.
  3. 3. Martinez-Mir A, Paloma E, Allikmets R, Ayuso C, del Rio T, Dean M, et al. Retinitis pigmentosa caused by a homozygous mutation in the Stargardt disease gene ABCR. Nat Genet. 1998;18(1):11–2.
  4. 4. Noble KG, Carr RE. Stargardt’s disease and fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol. 1979;97(7):1281–5.
  5. 5. Rotenstreich Y, Fishman GA, Anderson RJ. Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease. Ophthalmology. 2003;110(6):1151–8.
  6. 6. Michaelides M, Chen LL, Brantley MA Jr, Andorf JL, Isaak EM, Jenkins SA, et al. ABCA4 mutations and discordant ABCA4 alleles in patients and siblings with bull's-eye maculopathy. Br J Ophthalmol. 2007;91(12):1650–5.
  7. 7. Lois N, Holder GE, Bunce C, Fitzke FW, Bird AC. Phenotypic subtypes of Stargardt macular dystrophy-fundus flavimaculatus. Arch Ophthalmol. 2001;119(3):359–69.
  8. 8. Fujinami K, Lois N, Mukherjee R, McBain VA, Tsunoda K, Tsubota K, et al. A longitudinal study of Stargardt disease: quantitative assessment of fundus autofluorescence, progression, and genotype correlations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;54(13):8181–90.
  9. 9. Zahid S, Jayasundera T, Rhoades W, Branham K, Khan N, Niziol LM, et al. Clinical phenotypes and prognostic full-field electroretinographic findings in Stargardt disease. Am J Ophthalmol. 2013;155(3):465–73.e463.
  10. 10. Lois N, Halfyard AS, Bird AC, Holder GE, Fitzke FW. Fundus autofluorescence in Stargardt macular dystrophy-fundus flavimaculatus. Am J Ophthalmol. 2004;138(1):55–63.
  11. 11. Cideciyan AV, Swider M, Aleman TS, Sumaroka A, Schwartz SB, Roman MI, et al. ABCA4-associated retinal degenerations spare structure and function of the human parapapillary retina. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005;46(12):4739–46.
  12. 12. Fujinami K, Zernant J, Chana RK, Wright GA, Tsunoda K, Ozawa Y, et al. Clinical and molecular characteristics of childhood-onset Stargardt disease. Ophthalmology. 2015;122(2):326–34.
  13. 13. Fishman GA, Farber M, Patel BS, Derlacki DJ. Visual acuity loss in patients with Stargardt's macular dystrophy. Ophthalmology. 1987;94(7):809–14.
  14. 14. Jayasundera T, Rhoades W, Branham K, Niziol LM, Musch DC, Heckenlively JR. Peripapillary dark choroid ring as a helpful diagnostic sign in advanced Stargardt disease. Am J Ophthalmol. 2010;149(4):656–60.e652.
  15. 15. Kurz-Levin MM, Halfyard AS, Bunce C, Bird AC, Holder GE. Clinical variations in assessment of bull's-eye maculopathy. Arch Ophthalmol. 2002;120(5):567–75.
  16. 16. Maugeri A, Klevering BJ, Rohrschneider K, Blankenagel A, Brunner HG, Deutman AF, et al. Mutations in the ABCA4 (ABCR) gene are the major cause of autosomal recessive cone-rod dystrophy. Am J Hum Genet. 2000;67(4):960–6.
  17. 17. Birch DG, Peters AY, Locke KL, Spencer R, Megarity CF, Travis GH. Visual function in patients with cone-rod dystrophy (CRD) associated with mutations in the ABCA4 (ABCR) gene. Exp Eye Res. 2001;73(6):877–86.
  18. 18. Souied EH, Ducroq D, Rozet JM, Gerber S, Perrault I, Sterkers M, Benhamou N, Munnich A, Coscas G, Soubrane G, Kaplan J. A novel ABCR nonsense mutation responsible for late-onset fundus flavimaculatus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999;40(11):2740–4.
  19. 19. Klevering BJ, Deutman AF, Maugeri A, Cremers FP, Hoyng CB. The spectrum of retinal phenotypes caused by mutations in the ABCA4 gene. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2005;243(2):90–100.
  20. 20. Cremers FP, van de Pol DJ, van Driel M, den Hollander AI, van Haren FJ, Knoers NV, et al. Autosomal recessive retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy caused by splice site mutations in the Stargardt's disease gene ABCR. Hum Mol Genet. 1998;7(3):355–62.
  21. 21. Shroyer NF, Lewis RA, Yatsenko AN, Wensel TG, Lupski JR. Cosegregation and functional analysis of mutant ABCR (ABCA4) alleles in families that manifest both Stargardt disease and age-related macular degeneration. Hum Mol Genet. 2001;10(23):2671–8.
  22. 22. Zernant J, Schubert C, Im KM, Burke T, Brown CM, Fishman GA, et al. Analysis of the ABCA4 gene by next-generation sequencing. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011;52(11):8479–87.

Продолжение — после полного перевода

Это конец бесплатной главы. Остальные главы книги на русском пока не опубликованы: полного перевода на сайте нет, поэтому продолжение закрыто для всех читателей.

Войдите, чтобы заказать полный перевод

Заказ привязан к вашему аккаунту, чтобы повторные нажатия не создавали второй перевод.

К карточке книги и оглавлению