1. ABCA4

потеря периферического поля зрения обычно возникают позже [17]. Острота зрения варьирует от 20/30 у детей до хуже 20/200 и вплоть до светоощущения на поздних стадиях, но вариабельность выражена [17]. Некоторые группы описали отдельных пациентов с определёнными единичными гетерозиготными мутациями и более лёгким, поздно начинающимся заболеванием, однако неясно, является ли у них единственная мутация ABCA4 причинной [18, 19].

Мутации ABCA4 редко вызывают аутосомно-рецессивный фенотип, подобный пигментному ретиниту (ПР). Такие пациенты обычно обращаются с куриной слепотой в первом–втором десятилетии при очень низкой остроте зрения. На глазном дне — классические признаки ПР: бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов, пигментные отложения в виде костных телец, а также атрофия заднего полюса [20].

Рис. 1.3. Клиническое наблюдение: мужчина 29 лет с макулопатией «бычий глаз». (a) Цветная фотография глазного дна правого глаза: очаг атрофии «бычий глаз» в макуле, окружённый отложениями в сетчатке. (b) Флюоресцентная ангиография правого глаза (артериовенозная фаза): дефект «окна» в зоне атрофии «бычий глаз»; отложения окрашиваются гиперфлюоресцентно.

Рис. 1.4. Клиническое наблюдение: женщина 24 лет с мутациями ABCA4. (a) Широкопольная цветная фотография глазного дна правого глаза: диффузные рыбовидные флеки по всему заднему полюсу без сопутствующей атрофии. (b) Широкопольная флюоресцентная ангиография (артериовенозная фаза): гиперфлюоресцентное окрашивание флеков на фоне тёмной хориоидеи.