1. ABCA4

Макулопатия «бычий глаз» характеризуется отчётливым очагом в макуле (рис. 1.3a, b) [6]. Курц-Левин и соавт. описали три различных фенотипа АФГД в зависимости от относительной гипер- или гипоаутофлюоресценции внутри и вне очага «бычий глаз» [15]. Макулопатия «бычий глаз», связанная с мутациями ABCA4, может наблюдаться при колбочково-палочковой дистрофии или STGD. ABCA4 ответствен как минимум за 30% рецессивных колбочково-палочковых дистрофий [16]. Такие пациенты обычно обращаются в первом–втором десятилетии жизни с затуманиванием зрения и снижением его остроты; куриная слепота и

Рис. 1.1. Клиническое наблюдение: женщина 21 года с болезнью Штаргардта. (a) Цветная фотография глазного дна правого глаза: немногочисленные флеки в макуле и участок центральной атрофии макулы. (b) Аутофлюоресценция глазного дна правого глаза: повышенная аутофлюоресценция макулы с мелкими гиперфлюоресцирующими флеками; центральная гипоаутофлюоресценция в зоне атрофии макулы, которая лучше видна при аутофлюоресценции.

Рис. 1.2. Клиническое наблюдение: ребёнок 8 лет с мутациями ABCA4. (a) Цветная фотография глазного дна в 8 лет: глазное дно выглядит нормальным, кроме единичного флекоподобного очага в макуле правого глаза, несмотря на остроту зрения 20/200. На левом глазу острота зрения и картина глазного дна такие же. (b) Цветная фотография глазного дна в 11 лет: развилась атрофия фовеа, флеков у заднего полюса стало больше.