Раздел 1. Аномалии развития переднего отрезка глаза

Аномалия Петерса

Ключевые факты

• Фенотипически неоднородное состояние, связанное с множеством глазных (преимущественно переднего отрезка) и системных дефектов
• Описаны спорадические (наиболее частые), аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные формы
• Двусторонняя в 60–80% случаев
• Высокий риск ранней глаукомы

Клинические проявления

• Центральное помутнение роговицы вследствие дефекта её задних слоёв (отсутствие или резкое истончение эндотелия и десцеметовой мембраны)
• Сращение роговицы с хрусталиком и/или радужкой
• Плотность роговичного дефекта различна; гистологически изменения есть во всех слоях
• Неоваскуляризация роговицы нехарактерна
• Системные аномалии: задержка развития, врождённые пороки сердца, аномалии наружного уха, структурные дефекты центральной нервной системы, пороки мочеполовой системы, расщелина губы или нёба, тугоухость и дефекты позвоночника

Дополнительные исследования

• Ультразвуковое исследование глаза (A- и B-сканирование)
• Ультразвуковая биомикроскопия
• Обычно требуется осмотр под наркозом

Дифференциальный диагноз

• Первичная врождённая глаукома
• Врождённая наследственная эндотелиальная дистрофия
• Родовая травма
• Мукополисахаридозы

Лечение

• Хирургическое (кератопластика) — как правило, сложное и трудное
• Может потребоваться ленсэктомия, реконструкция переднего отрезка
• При одностороннем поражении для наилучшего результата необходимо интенсивное лечение амблиопии
• Генетическое обследование

Прогноз

• Зрительный исход часто плохой
• Длительная прозрачность трансплантата достигается лишь в 36% глаз (в основном при первичной пересадке)
• Хирургическое вмешательство из одной или нескольких операций позволяет контролировать ВГД в 32% глаз с сопутствующей врождённой глаукомой
• Тем не менее для достижения и поддержания адекватного контроля ВГД часто требуются повторные операции и дополнительная медикаментозная терапия