Бесплатная главастраницы PDF 6–14

Раздел 1. Аномалии развития переднего отрезка глаза

В оригинале: Section 1 - Developmental Anomalies of the Anterior Segment

Из книги «Быстрая диагностика в офтальмологии: передний отрезок глаза». Перевод главы на русский открыт всем без входа и подписки.

Содержание главы
  1. Раздел 1. Аномалии развития переднего отрезка глаза
  2. Синдром Аксенфельда–Ригера
  3. Ключевые факты
  4. Клинические проявления
  5. Дополнительные исследования
  6. Дифференциальный диагноз
  7. Лечение
  8. Прогноз
  9. Аномалия Петерса
  10. Ключевые факты
  11. Клинические проявления
  12. Дополнительные исследования
  13. Дифференциальный диагноз
  14. Лечение
  15. Прогноз
  16. Аниридия
  17. Ключевые факты
  18. Клинические проявления
  19. Дополнительные исследования
  20. Дифференциальный диагноз
  21. Лечение
  22. Аниридия (продолжение)
  23. Прогноз

Аниридия

Ключевые факты

  • Самая частая причина врождённой недостаточности лимбальных стволовых клеток
  • Двусторонняя; может быть спорадическим изолированным состоянием или сочетаться с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы и умственной отсталостью (синдром WAGR)
  • У членов семьи проявления различны: у одних — клиническая аниридия, у других — атипичные дефекты радужки от радиальных расщелин до атипичных колобом
  • Хромосомные аберрации встречаются часто
  • Сочетается с глаукомой, гипоплазией фовеа и зрительного нерва, нистагмом, прогрессирующей кератопатией, катарактой

Клинические проявления

  • Изменения радужки — от клинически нормальной до частичного или полного отсутствия зрачкового края
  • Часто центральной ткани радужки не видно
  • Почти во всех случаях на периферии сохраняется культя радужки (иногда для её выявления нужна гониоскопия)
  • Кератопатия: начинается с утолщения и неровности периферического эпителия с неоваскуляризацией; в течение жизни распространяется к центру; хроническая эпителиопатия ведёт к субэпителиальному фиброзу и рубцеванию стромы

Дополнительные исследования

  • Ультразвуковая биомикроскопия (оценка анатомии переднего отрезка, когда рубцы роговицы мешают осмотру)
  • A-сканирование (оценка заднего отрезка, контроль и оценка эффективности лечения глаукомы у детей)
  • Импрессионная цитология для оценки недостаточности стволовых клеток
  • Оптическая когерентная томография для подтверждения гипоплазии фовеа при прозрачных средах
  • Осмотр членов семьи
  • МРТ для поиска опухоли Вильмса

Дифференциальный диагноз

  • Аномалия Петерса
  • Врождённая глаукома (может сочетаться)
  • Синдром Аксенфельда–Ригера

Лечение

  • Направление к генетику и педиатру для оценки возможных генетических и системных аномалий
  • Активное лечение сухости глаза (увлажняющие средства, бандажная контактная линза, тарзорафия)
  • Контроль глаукомы (часто требуется хирургическое вмешательство)
  • Лечение амблиопии
  • Сквозная или послойная кератопластика в сочетании с трансплантацией лимбальных стволовых клеток