Бесплатная главастраницы PDF 6–14

Раздел 1. Аномалии развития переднего отрезка глаза

В оригинале: Section 1 - Developmental Anomalies of the Anterior Segment

Из книги «Быстрая диагностика в офтальмологии: передний отрезок глаза». Перевод главы на русский открыт всем без входа и подписки.

Содержание главы
  1. Раздел 1. Аномалии развития переднего отрезка глаза
  2. Синдром Аксенфельда–Ригера
  3. Ключевые факты
  4. Клинические проявления
  5. Дополнительные исследования
  6. Дифференциальный диагноз
  7. Лечение
  8. Прогноз
  9. Аномалия Петерса
  10. Ключевые факты
  11. Клинические проявления
  12. Дополнительные исследования
  13. Дифференциальный диагноз
  14. Лечение
  15. Прогноз
  16. Аниридия
  17. Ключевые факты
  18. Клинические проявления
  19. Дополнительные исследования
  20. Дифференциальный диагноз
  21. Лечение
  22. Аниридия (продолжение)
  23. Прогноз

Синдром Аксенфельда–Ригера

Ключевые факты

  • Аутосомно-доминантное наследование с высокой пенетрантностью
  • Аномалии развития переднего отрезка вследствие нарушенной миграции клеток нервного гребня
  • Почти всегда двусторонний
  • Высокая частота вторичной глаукомы (риск около 50%)
  • Нет предпочтения по полу
  • Выявлены три генетических локуса: хромосомы 4q25, 6p25 и 13q14

Клинические проявления

  • Задний эмбриотоксон (выступающая и смещённая кпереди линия Швальбе)
  • Гипоплазия стромы радужки, аномалии формы зрачка (корэктопия), числа зрачков (поликория), иногда персистирующая зрачковая мембрана
  • Другие аномалии глаза: колобома радужки, склерокорнеа, лимбальные дермоиды, косоглазие, дегенерации сетчатки, микрофтальм
  • Наиболее частые системные сочетания: лицевые (гипоплазия верхней челюсти, телекант, гипертелоризм, широкая и плоская спинка носа), зубные (адентия, гиподентия, микродентия), пупочные (избыток околопупочной кожи)

Дополнительные исследования

  • Сбор семейного анамнеза — осмотр членов семьи
  • Гониоскопия
  • Осмотр диска зрительного нерва на предмет глаукомного поражения
  • Направление к педиатру — системные сочетания встречаются часто

Дифференциальный диагноз

  • Иридокорнеальные эндотелиальные синдромы
  • Иридошизис

Лечение

  • Контроль глаукомы: в первую очередь местными препаратами; может потребоваться операция — первым выбором часто бывает трабекулэктомия, при её неудаче — дренажные устройства (лазерная трабекулопластика не подходит из-за аномалии угла)

Прогноз

  • Хороший при отсутствии других аномалий глаза и хорошем контроле глаукомы
  • Изменения радужки обычно не прогрессируют