В исследовании Tajimi Study (Япония) распространенность POAG среди субъектов ≥40 лет составила 3,9%. IOP / внутриглазное давление было ≤ 21 мм рт. ст. у 92% лиц с POAG. Среднее IOP / внутриглазное давление в глазах без глаукомы составило 14,5 ± 2,5 мм рт. ст., что примерно на 2 мм рт. ст. ниже, чем наблюдалось в популяциях европейского происхождения.

Метаанализ показал, что глобальная распространенность POAG в 2013 году составила 3.0% среди лиц в возрасте 40–80 лет. В этой возрастной группе самая высокая распространенность POAG, оцениваемая в 4.2%, наблюдается в Африке. В том же исследовании распространенность POAG в Северной Америке была оценена примерно в 3.3%.

Популяционные исследования и проспективные клинические исследования глаукомы выявили ряд факторов риска, которые связаны с диагностикой и прогрессированием POAG. К наиболее общепринятым факторам риска относятся: более высокое IOP / внутриглазное давление; более низкое перфузионное давление глаза; пожилой возраст; меньшая центральная толщина роговицы (более тонкая роговица); высокая миопия; а также расовая, этническая и генетическая предрасположенность. Другие возможные факторы риска обсуждаются в главе 7.

Распространенность первичной закрытоугольной глаукомы (PACG) варьирует в зависимости от расовых и этнических групп. Метаанализ показал, что распространенность в Азии составляет 1.1% среди лиц в возрасте 40–80 лет; однако в Восточной Азии она еще выше. Среди людей европейского происхождения >40 лет распространенность оценивается в пределах от 0.1% до 0.4%. Расчетная распространенность в африканских популяциях варьирует от 0.1% до 0.6%. Самая высокая известная распространенность, оцениваемая в пределах от 2.5% до 4.8%, наблюдается в популяциях инуитов >40 лет на Аляске и в Гренландии.

Оценки распространенности PACG различаются среди различных азиатских популяций. Среди лиц ≥50 лет в Гуанчжоу, Китай, распространенность PACG составила 1.5%; при этом доля таких субъектов с односторонней слепотой составила 43% по сравнению с 17% для лиц с POAG в том же популяционном исследовании. В исследовании Tajimi Study распространенность PACG составила 0.6%.

Возраст, раса и этническая принадлежность являются факторами риска PACG. Распространенность PACG может варьироваться в зависимости от пола; в большинстве исследований наблюдается значительно более высокая распространенность у женщин. Гиперметропия и семейный анамнез закрытия угла также являются важными факторами риска. Другие анатомические факторы риска обсуждаются в главе 9.

Панель по глаукоме American Academy of Ophthalmology. Руководства Preferred Practice Pattern®. Первичная закрытоугольная глаукома. American Academy of Ophthalmology; 2015. www . aao . org / ppp Cho HK, Kee C. Популяционные исследования распространенности глаукомы у лиц азиатского происхождения. Surv Ophthalmol. 2014;59(4):434–447.

В целом, формы глаукомы с ранним началом встречаются редко и часто следуют закономерностям простого менделевского наследования с высокопенетрантными мутациями. Ранее гены с такими вызывающими заболевание мутациями выявлялись с помощью анализа сцепления в больших многопоколенных семьях с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. Современные подходы с использованием полноэкзомного секвенирования позволяют успешно идентифицировать гены заболевания в более мелких семьях без признаков сцепления. Генетические области, связанные с глаукомой, называются в соответствии с типом глаукомы — GLC1 для глаукомы с открытым углом, GLC2 для глаукомы с закрытым углом и GLC3 для врожденной глаукомы, — за которыми следует буква, указывающая на последовательность открытия: GLC1A, GLC1B, GLC1C и так далее. В таблице 1-2 перечислены важные гены, связанные с глаукомой, для которых генетическое тестирование может иметь клиническую полезность.

Ювенильная глаукома с открытым углом (JOAG) определяется началом заболевания в возрасте до 40 лет, открытым углом передней камеры и отсутствием вторичных признаков. Ген миоцилина (MYOC, ранее известный как ген белка глюкокортикоидного ответа, индуцируемого трабекулярной сетью, или TIGR, в пределах первоначального более крупного хромосомного региона GLC1A) был первым обнаруженным геном глаукомы. Аутосомно-доминантные вызывающие заболевание мутации в MYOC обнаруживаются до 36% случаев JOAG и в 4% случаев POAG. Имеются данные о том, что мутантный миоцилин накапливается в клетках, а не секретируется, что, возможно, приводит к токсическому воздействию на трабекулярную сеть.