Карточка книги2022232 страницы в PDF

Наследственные заболевания сетчатки

Оригинал: Inherited Retinal Disease

Под редакцией: Хёнгон Ю (Hyeong-Gon Yu)

2022 · Springer Nature Singapore · ISBN 9789811673368, 9789811673375

Это карточка оригинала: обложка, выходные данные, русские название и оглавление подготовлены редакцией для ознакомления. Полного текста и перевода на сайте пока нет.

Полный перевод на русский

Войдите, чтобы заказать полный перевод

Заказ привязан к вашему аккаунту, чтобы повторные нажатия не создавали второй перевод.

Содержание

Страницы — по файлу PDF издания

  1. ПредисловиеPrefaceс. 5
  2. 1. Молекулярная генетика наследственных заболеваний сетчатки1: Molecular Genetics of Inherited Retinal Diseasesс. 8
    1. 1.1 Введение1.1 Introductionс. 8
    2. 1.2 Значение молекулярно-генетической диагностики при наследственных заболеваниях сетчатки1.2 Importance of Molecular Genetic Diagnostics in IRDс. 9
    3. 1.3 Методы генетического анализа1.3 Techniques of Genetic Analysisс. 10
    4. 1.4 Молекулярная генетика наследственных заболеваний сетчатки1.4 Molecular Genetics of Inherited Retinal Diseaseс. 13
    5. 1.5 Заключение1.5 Conclusionс. 19
  3. 2. Подход к наследственным заболеваниям сетчатки2: Approach to Inherited Retinal Diseasesс. 27
    1. 2.1 Введение2.1 Introductionс. 28
    2. 2.2 Обследование пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки2.2 Examination of Patients with IRDsс. 28
    3. 2.3 Категории наследственных заболеваний сетчатки2.3 Inherited Retinal Disease Categoriesс. 41
  4. 3. Терапия стволовыми клетками и генная терапия наследственных заболеваний сетчатки3: Stem Cell and Gene Therapy for Inherited Retinal Diseasesс. 45
    1. 3.1 Введение3.1 Introductionс. 45
    2. 3.2 Терапия стволовыми клетками3.2 Stem Cell Therapyс. 45
    3. 3.3 Генная терапия3.3 Gene Therapyс. 55
    4. 3.4 Резюме3.4 Summaryс. 67
  5. 4. Пигментный ретинит4: Retinitis Pigmentosaс. 74
    1. 4.1 Введение4.1 Introductionс. 74
    2. 4.2 Клинические находки4.2 Clinical Findingsс. 74
    3. 4.3 Клиническое тестирование4.3 Clinical Testingс. 76
    4. 4.4 Генетика несиндромного пигментного ретинита4.4 Genetics of Nonsyndromic RPс. 80
    5. 4.5 Лечение пигментного ретинита4.5 Management and Treatment of RPс. 91
  6. 5. Синдромный пигментный ретинит5: Syndromic Retinitis Pigmentosaс. 103
    1. 5.1 Синдромный пигментный ретинит5.1 Syndromic Retinitis Pigmentosaс. 103
    2. 5.2 Синдром Ашера5.2 Usher Syndromeс. 103
    3. 5.3 Цилиопатия5.3 Ciliopathyс. 106
    4. 5.4 Ретинопатия, связанная с врождёнными нарушениями обмена веществ5.4 Retinopathy Associated with Inborn Errors of Metabolismс. 108
    5. 5.5 Ретинопатия, связанная с митохондриальными заболеваниями5.5 Retinopathy Associated with Mitochondrial Disordersс. 110
  7. 6. Врождённый амавроз Лебера / тяжёлая дистрофия сетчатки с ранним началом6: Leber Congenital Amaurosis/Early-Onset Severe Retinal Dystrophyс. 113
    1. 6.1 Введение6.1 Introductionс. 113
    2. 6.2 Клинические признаки6.2 Clinical Featuresс. 113
    3. 6.3 Визуализация сетчатки6.3 Retinal Imagingс. 114
    4. 6.4 Молекулярная генетика6.4 Molecular Geneticsс. 114
    5. 6.5 Принципы лечения6.5 Treatment Principlesс. 114
    6. 6.6 Конкретные причины врождённого амавроза Лебера / тяжёлой дистрофии сетчатки с ранним началом6.6 Specific Causes of LCA/EOSRDс. 115
    7. 6.7 Заключительные замечания и перспективы6.7 Concluding Remarks and Future Prospectsс. 117
  8. 7. Врождённая стационарная ночная слепота7: Congenital Stationary Night Blindnessс. 120
    1. 7.1 Введение7.1 Introductionс. 120
    2. 7.2 Врождённая стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном7.2 CSNB with Normal Fundus Appearanceс. 120
    3. 7.3 Врождённая стационарная ночная слепота с изменённым глазным дном7.3 CSNB with Abnormal Fundus Appearanceс. 122
  9. 8. Вителлиформная макулярная дистрофия8: Vitelliform Macular Dystrophyс. 127
    1. 8.1 Введение8.1 Introductionс. 127
    2. 8.2 Эпидемиология и азиатский взгляд8.2 Epidemiology and Asian Perspectiveс. 128
    3. 8.3 Молекулярная биология8.3 Molecular Biologyс. 128
    4. 8.4 Клинические признаки8.4 Clinical Featuresс. 128
    5. 8.5 Генетические аспекты8.5 Genetic Aspectsс. 131
    6. 8.6 Перспективы терапии8.6 Future Perspectives for Therapyс. 145
    7. 8.7 Резюме8.7 Summaryс. 147
  10. 9. Макулярная дистрофия Штаргардта9: Stargardt Macular Dystrophyс. 152
    1. 9.1 Введение9.1 Introductionс. 152
    2. 9.2 Клинические проявления9.2 Clinical Presentationsс. 154
    3. 9.3 Молекулярная генетика9.3 Molecular Geneticsс. 161
    4. 9.4 Механизм заболевания9.4 Disease Mechanismс. 162
    5. 9.5 Терапевтические подходы9.5 Therapeutic Approachesс. 162
    6. 9.6 Заключение9.6 Conclusionс. 164
  11. 10. Колбочковая дистрофия / колбочково-палочковая дистрофия10: Cone Dystrophy/Cone-Rod Dystrophyс. 170
    1. 10.1 Введение10.1 Introductionс. 170
    2. 10.2 Клинические признаки и диагностика10.2 Clinical Feature and Diagnosisс. 170
    3. 10.3 Генетика колбочковой и колбочково-палочковой дистрофии10.3 Genetics of Cone/Cone-Rod Dystrophyс. 171
    4. 10.4 Дифференциальная диагностика10.4 Differential Diagnosisс. 172
    5. 10.5 Лечение10.5 Treatmentс. 172
  12. 11. Х-сцепленный ретиношизис11: X-Linked Retinoschisisс. 175
    1. 11.1 Введение11.1 Introductionс. 175
    2. 11.2 Генетика11.2 Geneticsс. 175
    3. 11.3 Клинические признаки11.3 Clinical Featuresс. 175
    4. 11.4 Дифференциальная диагностика11.4 Differential Diagnosisс. 178
    5. 11.5 Варианты лечения11.5 Treatment Optionsс. 178
    6. 11.6 Зрительный прогноз11.6 Visual Prognosisс. 179
  13. 12. Болезнь Гиппеля — Линдау и ретинальная гемангиобластома12: Von Hippel Lindau Disease and Retinal Hemangioblastomaс. 182
    1. 12.1 Введение12.1 Introductionс. 182
    2. 12.2 Генетика12.2 Geneticsс. 182
    3. 12.3 Клинические признаки12.3 Clinical Featuresс. 182
    4. 12.4 Диагностика ретинальной гемангиобластомы и болезни Гиппеля — Линдау12.4 Diagnosis of Retinal Hemangioblastoma and von Hippel-Lindau Diseaseс. 185
    5. 12.5 Лечение глазных проявлений болезни Гиппеля — Линдау12.5 Treatment of Ocular von Hippel-Lindau Diseaseс. 185
  14. 13. Другие макулярные дистрофии 113: Other Macular Dystrophies 1с. 189
    1. 13.1 Скрытая макулярная дистрофия13.1 Occult Macular Dystrophyс. 189
    2. 13.2 Бабочкообразная пигментная дистрофия (паттерн-дистрофия)13.2 Butterfly-Shaped Pigment Dystrophy (Pattern Dystrophy)с. 189
    3. 13.3 Дистрофия глазного дна Сорсби13.3 Sorsby Fundus Dystrophyс. 190
    4. 13.4 Кристаллическая ретинопатия Бьетти13.4 Bietti’s Crystalline Retinopathyс. 191
    5. 13.5 Аутосомно-доминантные радиальные друзы (дистрофия сетчатки «медовые соты» Дойна)13.5 Autosomal Dominant Radial Drusen (Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy)с. 191
    6. 13.6 Прочее13.6 Othersс. 192
  15. 14. Другие макулярные дистрофии 214: Other Macular Dystrophies 2с. 195
    1. 14.1 Дистрофия глазного дна Сорсби14.1 Sorsby Fundus Dystrophyс. 195
    2. 14.2 Дистрофия макулы Северной Каролины14.2 North Carolina Macula Dystrophyс. 196
    3. 14.3 Дистрофия сетчатки «медовые соты» Дойна / малатия Левентинезе / аутосомно-доминантные друзы14.3 Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy/Malattia Leventinese/Autosomal Dominant Drusenс. 197
    4. 14.4 Кристаллическая дистрофия Бьетти14.4 Bietti’s Crystalline Dystrophyс. 199
  16. 15. Наследственные витреоретинальные дегенерации15: Hereditary Vitreoretinal Degenerationsс. 206
    1. 15.1 Хондродисплазии, связанные с витреоретинальной дегенерацией15.1 Chondrodysplasias Associated with Vitreoretinal Degenerationс. 206
    2. 15.2 Синдром Вагнера15.2 Wagner Syndromeс. 210
    3. 15.3 Витреоретинальная дегенерация «снежинки»15.3 Snowflake Vitreoretinal Degenerationс. 211
    4. 15.4 Заболевания, связанные с ядерным рецептором сетчатки (NR2E3)15.4 Retinal Nuclear Receptor (NR2E3)-Related Diseasesс. 212
    5. 15.5 Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия15.5 Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathyс. 213
  17. 16. Наследственная дистрофия сосудистой оболочки16: Hereditary Choroidal Dystrophyс. 217
    1. 16.1 Хороидермия16.1 Choroideremiaс. 217
    2. 16.2 Гиратная атрофия16.2 Gyrate Atrophyс. 219
    3. 16.3 Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия (ЦАХД)16.3 Central Areolar Choroidal Dystrophy (CACD)с. 221
  18. 17. Заболевания сетчатки, имитирующие наследственные заболевания сетчатки17: Retinal Disorders Mimicking Inherited Retinal Diseasesс. 224
    1. 17.1 Введение17.1 Introductionс. 224
    2. 17.2 Фенокопии пигментного ретинита17.2 Phenocopies of Retinitis Pigmentosaс. 224
    3. 17.3 Псевдонаследственные заболевания сетчатки17.3 Pseudo-inherited Retinal Diseaseс. 226