Аутоиммунная ретинопатия, осложняющая TLR7-related моногенную интерферонопатию

Моногенная системная красная волчанка (SLE) представляет собой редкую наследственную форму волчанки с началом в детском возрасте, характеризующуюся нарушением регуляции врожденного иммунитета [¹, ²]. Она вызывается мутациями в одном гене, что приводит к дефектному клиренсу внеклеточных нуклеиновых кислот, активации аутореактивных B-клеток и выработке аутоантител. Среди этих генетических мутаций мутации с приобретением функции (GOF) в TLR7 или в генах, кодирующих молекулы, регулирующие функцию TLR7, были напрямую связаны с моногенной SLE [¹, ²]. TLR7 представляет собой эндосомальный Toll-подобный рецептор, который распознает одноцепочечную РНК (RNA), обычно вирусного происхождения, но также и самого хозяина при дефектном клиренсе нуклеиновых кислот [¹]. При моногенной SLE гиперактивность TLR7 приводит к порочному кругу активации плазмоцитоидных дендритных клеток, стойкой выработке интерферонов I типа и усилению аутоиммунитета посредством стимуляции B-клеток и образования иммунных комплексов [³]. Помимо SLE с ранним началом, варианты TLR7-GOF были связаны с оптиконевромиелитом, прогрессирующими внутричерепными кальцификатами и поражением белого вещества [¹]. Напротив, на сегодняшний день не описано известных случаев прямого поражения сетчатки. В настоящем исследовании мы сообщаем о 10-летней девочке, у которой развилась непаранеопластическая аутоиммунная ретинопатия (npAIR) на фоне интерферонопатии, связанной с TRL7.