1. Ретинальные протезные устройства: потребности и будущий потенциал

1. Ретинальные протезы: потребность и перспективы

Джеральд Дж. Чейдер, PhD

Наследственные дегенерации сетчатки (ДС) — одна из ведущих причин тяжёлой потери зрения и слепоты во всём мире. В большинстве случаев утрата зрения необратима и не поддаётся лечению. Это порождает множество проблем как для самого больного, так и для общества. Человеку становится резко труднее выполнять повседневные действия. Страдают и профессиональные обязанности — от них нередко приходится отказываться. Точно так же снижается качество жизни: узнавание лиц и чтение становятся затруднительными или невозможными. Утрата самостоятельности, особенно у пожилых, но в остальном здоровых людей, — значимый фактор, который вместе с самой потерей зрения может привести к тяжёлой депрессии. Для общества эти издержки более обезличены, но не менее значимы. Расходы на помощь слабовидящим велики и нередко растягиваются на долгие годы. В расчёт нужно включать и утрату трудоспособности человека. При ДС с ранним началом (например, врождённом амаврозе Лебера) это может быть вся жизнь.

Что такое «наследственная ДС»? Это не единая нозология, а гетерогенное семейство заболеваний сетчатки, общий исход которых — потеря зрения или полная слепота. В семействе выделяют две основные группы: группу пигментного ретинита (ПР) и группу макулярных дегенераций (МД). Группу МД обычно дополнительно делят на МД с ранним началом (например, болезнь Штаргардта) и возрастную макулярную дегенерацию (ВМД) с поздним началом. Фенотипически отличительные признаки заболеваний группы ПР — утрата периферического и ночного зрения, что указывает на раннюю роль дисфункции палочек. При МД ранний симптом — утрата центрального (макулярного) зрения, свидетельствующая о потере функции колбочек. Генотипически причиной заболеваний типа ПР практически исключительно служат генные мутации (доминантные, рецессивные, сцепленные с X-хромосомой). На сегодня выявлено более 100 генов, мутации которых приводят к той или иной форме ПР. МД с ранним началом, такие как болезнь Штаргардта, по-видимому, также вызываются мутациями одного гена, ведущими к фенотипу заболевания. ВМД, напротив, — сложное заболевание с генетическим и средовым компонентами. Лишь недавно выявлено несколько генов, мутации которых приводят к ВМД или предрасполагают к ней. Однако очевидно, что такие факторы, как курение, тоже значительно повышают риск развития ВМД.

Насколько распространены ДС? Число больных ПР и МД с ранним началом в отдельной стране не очень велико — в Соединённых Штатах примерно 100–200 тысяч человек.