Содержание
Исследование наследуемости жесткости глазного яблока и признаков, связанных с миопией: исследование на основе данных о сиблингах
Исследование наследуемости жесткости глазного яблока и признаков, связанных с миопией: исследование на основе данных о сиблингах
Unraveling the Heritability of Ocular Rigidity and Myopia-Related Traits: A Siblings-Based Study.
Миопия широко распространена и развивается в детском и раннем подростковом возрасте.1 Механизмы, регулирующие рост глаза, многофакторны,2 однако о миопогенезе до сих пор многое остается неизвестным. Генетический вклад в развитие миопии в настоящее время является основным направлением исследований.3–7 Миопия обладает высокой наследуемостью, и сообщается, что генетические факторы влияют на ее возникновение и прогрессирование.8 Исследования близнецов и семей подтверждают эту гипотезу, при этом в некоторых когортах близнецов показатели наследуемости достигали 80%.9–11 В ходе полногеномных поисков ассоциаций было выявлено более 200 генетических локусов, связанных с миопией,12,13 при этом ключевые гены участвуют в ремоделировании склеры, включая гены, кодирующие коллаген и другие белки внеклеточного матрикса. Несмотря на выявление многочисленных генетических вариантов, каждый вариант в отдельности оказывает лишь небольшое влияние, что подчеркивает полигенную природу миопии. Исследования показывают, что если оба родителя страдают миопией, вероятность развития миопии у их потомства, а также скорость ее прогрессирования после возникновения, существенно выше по сравнению с детьми немиопичных родителей.5,14,15 Аналогичным образом, исследования близнецов и сиблингов выявили значительную корреляцию рефракционной ошибки, биометрических параметров глаза и зрительной среды среди сиблингов.16
Myopia is highly prevalent and develops in childhood and early adolescence.1 The mechanisms regulating eye growth are multifactorial,2 yet much remains unknown about myopigenesis. Genetic contributions to myopia are currently a major research focus.3–7 Myopia is highly heritable, and genetic factors are reported to influence its onset and progression.8 Twin and family studies support this hypothesis, with reported heritability estimates as high as 80% in some twin cohorts.9–11 Genome-wide association studies have identified more than 200 genetic loci associated with myopia,12,13 with key genes being involved in scleral remodeling, including those encoding collagen and other extracellular matrix proteins. Despite the identification of numerous genetic variants, each variant individually contributes only a small effect, underscoring the polygenic nature of myopia. When both parents are myopic, studies report that the likelihood of their offspring developing myopia, and the rate of progression once myopia occurs, is substantially higher compared with children of nonmyopic parents.5,14,15 Similarly, twin and sibling studies have shown significant correlation in refractive error, ocular biometric parameters, and visual environment among siblings.16
Дальше — с подпиской Awamed+
Осталось ещё 239 абзацев. Подписка открывает материал целиком вместе с оригиналом, рисунками и файлами.