Двенадцатимесячное исследование естественного течения наследственной дегенерации сетчатки, связанной с центросомальным белком 290 (CEP290).

Двенадцатимесячное исследование естественного течения наследственной дегенерации сетчатки, связанной с центросомальным белком 290 (CEP290).

Наследственные дегенерации сетчатки (IRD) являются основной причиной нарушения зрения, затрагивая примерно 1 из 2000 человек во всем мире.¹ IRD, связанная с центросомальным белком 290 (CEP290), представляет собой тяжелую форму IRD с ранним началом, вызванную биаллельными мутациями в гене, кодирующем cCEP290. IRD, связанная с центросомальным белком 290, характеризуется ранней дегенерацией палочек и колбочек-фоторецепторов и тяжелым нарушением зрения в течение первого десятилетия жизни.², ³, ⁴ Среди мутаций, которые, как известно, вызывают IRD, связанную с CEP290, единичная нуклеотидная замена A>G в интроне 26 (мутация c.2991+1655A>G) является наиболее распространенной и встречается до 77% случаев в Соединенных Штатах.⁵ Эта мутация приводит к включению криптического экзона и преждевременному стоп-кодону (p.Cys998X), что нарушает экспрессию полноразмерного CEP290.⁶ Поскольку белок CEP290 локализуется в переходной зоне между внутренним и внешним сегментами фоторецепторов,^7,8 его недостаточный уровень приводит к дезорганизации внешних сегментов и ранней гибели фоторецепторов в среднепериферической части сетчатки.⁹