Недостаточная доза белка ERCC8, вызванная мутацией сдвига рамки считывания, связана с кератоконусом с врожденной катарактой

Недостаточная доза белка ERCC8, вызванная мутацией сдвига рамки считывания, связана с кератоконусом с врожденной катарактой

Кератоконус (KC) — это прогрессирующее эктатическое заболевание роговицы, характеризующееся эктазией и истончением роговицы, что приводит к снижению зрения, неправильному астигматизму и рубцеванию роговицы, в конечном итоге требуя трансплантации роговицы.¹ Распространенность KC во всем мире составляет примерно 1:2000.² Начало KC обычно приходится на подростковый возраст, затем заболевание прогрессирует с возрастом и оказывает пожизненное влияние на пациентов.³ KC имеет выраженную генетическую предрасположенность, и генетические факторы играют критическую роль в его патогенезе.^4,5 В последнее время использование высокопроизводительных омиксных методов способствовало продвижению генетики KC. На данный момент с помощью анализа сцепления, полногеномных поисков ассоциаций (GWAS), полноэкзомного или полногеномного секвенирования (WES или WGS) или исследований ассоциаций с генами-кандидатами было выявлено более 80 генов или областей, связанных с KC.⁶ Однако из-за генетической гетерогенности среди пациентов с KC в различных популяциях генетическая этиология большинства случаев не была эффективно определена, и необходимо изучение новых генов-кандидатов.