Рис. 1.80 Телекантус
Fig. 1.80 Telecanthus
Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса
Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome
Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса (BPES) представляет собой комплекс пороков развития век, состоящий из умеренного или выраженного симметричного птоза с плохой функцией леватора, телекантуса, инверсного эпикантуса (см. рис. 1.79A), что проявляется узкими пальпебральными щелями (рис. 1.81). Часто присутствуют другие незначительные аномалии лица. Наследование обычно аутосомно-доминантное; как BPES I типа (с преждевременной недостаточностью яичников), так и BPES II типа (без преждевременной недостаточности яичников) вызваны мутациями в гене FOXL2 в хромосоме 3. Лечение изначально включает коррекцию эпикантуса и телекантуса, после чего позже проводится двусторонняя подвешивающая операция к лобной мышце. Также важно лечить амблиопию, которая присутствует примерно в 50% случаев.
Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES) is a complex of eyelid malformations consisting of moderate to severe symmetrical ptosis with poor levator function, telecanthus, epicanthus inversus (see Fig. 1.79A), manifesting with small palpebral fissures (Fig. 1.81). Other minor facial anomalies are commonly present. Inheritance is usually autosomal dominant; both BPES type I (with premature ovarian failure) and BPES type II (without premature ovarian failure) are caused by mutations in the FOXL2 gene on chromosome 3. Treatment initially involves correction of epicanthus and telecanthus, followed later by bilateral frontalis suspension. It is also important to treat amblyopia, which is present in about 50%.
Эпиблефарон
Epiblepharon
Эпиблефарон представляет собой дополнительную горизонтальную кожную складку, проходящую вдоль переднего края века; он очень часто встречается у лиц восточноазиатского происхождения. Ресницы направлены вертикально, особенно в носовой части века (рис. 1.82A и B). При оттягивании кожной складки вниз ресницы выворачиваются, и становится очевидным нормальное положение века (рис. 1.82C); его не следует путать с гораздо более редким врожденным энтропионом (см. далее). В большинстве случаев у европеоидов лечение не требуется, так как обычно происходит спонтанное разрешение с возрастом. Стойкие случаи могут лечиться хирургически.
Epiblepharon comprises an extra horizontal fold of skin stretching across the anterior lid margin; it is very common in individuals of Eastern Asian ethnicity. The lashes are directed vertically, especially in the medial part of the lid (Figs 1.82A and B). When the fold of skin is pulled down the lashes turn out and the normal location of the lid becomes apparent (Fig. 1.82C); it should not be confused with the much less common congenital entropion (see next). Treatment is not required in the majority of Caucasians because spontaneous resolution with age is usual. Persistent cases may be treated surgically.
Врожденный энтропион
Congenital entropion
Энтропион верхнего века обычно является вторичным по отношению к механическому воздействию микрофтальмии, которая вызывает различную степень инверсии верхнего века. Энтропион нижнего века (рис. 1.83), как правило, вызван недоразвитием нижнего ретракторного апоневроза. Лечение включает иссечение полоски кожи и мышцы и фиксацию кожной складки к тарзальной пластинке (операция Хотца).
Upper lid entropion is usually secondary to the mechanical effects of microphthalmos, which cause variable degrees of upper lid inversion. Lower lid entropion (Fig. 1.83) is generally caused by maldevelopment of the inferior retractor aponeurosis. Treatment involves the excision of a strip of skin and muscle, and fixation of the skin crease to the tarsal plate (Hotz procedure).
Коломбома
Coloboma
Врожденная коломбома — это редкий односторонний или двусторонний дефект века частичной или полной толщины. Она возникает, когда развитие века незавершено из-за нарушения миграции эктодермы века для сращения кожных складок или вследствие механического воздействия, такого как амниотические перетяжки. Могут присутствовать коломбомы в других отделах глаза, а также ряд других ассоциаций. Лечение небольших дефектов предполагает первичный шов, в то время как большие дефекты требуют кожных трансплантатов и ротационных лоскутов.
A congenital coloboma is an uncommon, unilateral or bilateral, partial- or full-thickness eyelid defect. It occurs when eyelid development is incomplete, due to either failure of migration of lid ectoderm to fuse the lid folds or to mechanical forces such as amniotic bands. Colobomata elsewhere in the eye, as well as a range of other associations, may be present. The treatment of small defects involves primary closure, while large defects require skin grafts and rotation flaps.
Коломбомы верхнего века локализуются на границе средней и внутренней третей (рис. 1.84A); относительно сильные ассоциации включают криптофтальм (см. ниже), аномалии лица и синдром Голденхара.
Upper lid colobomas occur at the junction of the middle and inner thirds (Fig. 1.84A); relatively strong associations include cryptophthalmos (see below), facial abnormalities and Goldenhar syndrome.
Коломбомы нижнего века локализуются на границе средней и наружной третей (рис. 1.84B) и часто ассоциированы с системными заболеваниями.
Lower lid colobomas occur at the junction of the middle and outer thirds (Fig. 1.84B) and are frequently associated with systemic conditions.
Синдром Тречера Коллинза (мандибулофациальная дизостозия) — генетически гетерогенное состояние, характеризующееся пороками развития производных первой и второй жаберных дуг, главным образом аномалиями нижней челюсти и ушных раковин. Коломбома нижнего века является одним из признаков; также описаны такие окулярные аномалии, как косые пальпебральные щели, катаракта, микрофтальмия и атрезия слезных путей.
Treacher Collins syndrome (mandibulofacial dysostosis) is a genetically heterogeneous condition characterized by malformation of derivatives of the first and second branchial arches, principally mandibular and ear anomalies. Lower eyelid coloboma is a feature; ocular anomalies also described include slanted palpebral apertures, cataract, microphthalmos and lacrimal atresia.
Рис. 1.81 Синдром блефарофимоза, птоза и инверсного эпикантуса
Fig. 1.81 Blepharophimosis ptosis and epicanthus inversus syndrome
Рис. 1.82 (A) Эпиблефарон; (B) ресницы направлены вверх; (C) нормальное положение ресниц после ручной коррекции
Fig. 1.82 (A) Epiblepharon; (B) lashes pointing upwards; (C) normal position of lashes following manual correction
Рис. 1.83 Врожденный энтропион нижнего века
Fig. 1.83 Congenital lower lid entropion