Содержание

Содержание

Background
Case presentationПо подписке
3 подраздела
1. Clinical history and examinationПо подписке
2. Imaging studiesПо подписке
3. Family evaluationПо подписке
MethodsПо подписке
2 подраздела
1. Ethics statementПо подписке
2. Genetic analysisПо подписке
  3 подраздела
  1. DNA extraction and whole-genome sequencingПо подписке
  2. Bioinformatics analysisПо подписке
  3. Variant validationПо подписке
ResultsПо подписке
4 подраздела
1. Genetic findingsПо подписке
2. Segregation analysisПо подписке
3. In Silico pathogenicity predictionПо подписке
4. Clinical outcomeПо подписке
DiscussionПо подписке
2 подраздела
1. Study limitationsПо подписке
2. Clinical implications and future directionsПо подписке
ConclusionПо подписке
AcknowledgmentsПо подписке
Funding StatementПо подписке
FootnotesПо подписке
Data availability statementПо подписке
Ethics statementПо подписке
Author contributionsПо подписке
Conflict of interestПо подписке
Generative AI statementПо подписке
Publisher’s noteПо подписке
Supplementary materialПо подписке
ReferencesПо подписке

Разделы с замком — в закрытой части: подписка Awamed+.

По подписке

Отчет о клиническом случае: острый кератоконус как первичный признак недиагностированной болезни Норри: гипотеза о новой мутации NDP.

Авторы

Case Report: Acute keratoconus as the presenting feature in undiagnosed Norrie disease: hypothesis from a novel NDP mutation.

Дальше — с подпиской Awamed+

Осталось ещё 151 абзац. Подписка открывает материал целиком вместе с оригиналом, рисунками и файлами.