Содержание

Содержание

Введение
Описание случаяПо подписке
3 подраздела
1. Клинический анамнез и обследованиеПо подписке
2. Методы визуализацииПо подписке
3. Обследование семьиПо подписке
МетодыПо подписке
2 подраздела
1. Заявление об этикеПо подписке
2. Генетический анализПо подписке
  3 подраздела
  1. Выделение ДНК и полногеномное секвенированиеПо подписке
  2. Биоинформатический анализПо подписке
  3. Валидация вариантовПо подписке
РезультатыПо подписке
4 подраздела
1. Генетические данныеПо подписке
2. Анализ сегрегацииПо подписке
3. Прогноз патогенности in silicoПо подписке
4. Клинический исходПо подписке
ОбсуждениеПо подписке
2 подраздела
1. Ограничения исследованияПо подписке
2. Клиническое значение и будущие направленияПо подписке
ЗаключениеПо подписке
БлагодарностиПо подписке
Заявление о финансированииПо подписке
СноскиПо подписке
Заявление о доступности данныхПо подписке
Заявление об этикеПо подписке
Вклад авторовПо подписке
Конфликт интересовПо подписке
Заявление о Generative AIПо подписке
Примечание издателяПо подписке
Дополнительные материалыПо подписке
Список литературыПо подписке

Разделы с замком — в закрытой части: подписка Awamed+.

По подписке

Отчет о клиническом случае: острый кератоконус как первичный признак недиагностированной болезни Норри: гипотеза о новой мутации NDP.

Авторы

30 марта 2026Frontiers in Medicine Офтальмология Источник

Введение

Дальше — с подпиской Awamed+

Осталось ещё 151 абзац. Подписка открывает материал целиком вместе с оригиналом, рисунками и файлами.

Подключить Awamed+Уже подписаны? Войти