В исследовании Tajimi Study (Япония) распространенность POAG среди субъектов ≥40 лет составила 3,9%. IOP / внутриглазное давление было ≤ 21 мм рт. ст. у 92% лиц с POAG. Среднее IOP / внутриглазное давление в глазах без глаукомы составило 14,5 ± 2,5 мм рт. ст., что примерно на 2 мм рт. ст. ниже, чем наблюдалось в популяциях европейского происхождения.
In the Tajimi Study (Japan), the prevalence of POAG among subjects ≥40 years was 3.9%. The IOP was ≤ 21 mm Hg in 92% of those with POAG. The mean IOP in the nonglaucomatous eyes was 14.5 ± 2.5 mm Hg, about 2 mm Hg lower than observed in European-derived populations.
Метаанализ показал, что глобальная распространенность POAG в 2013 году составила 3.0% среди лиц в возрасте 40–80 лет. В этой возрастной группе самая высокая распространенность POAG, оцениваемая в 4.2%, наблюдается в Африке. В том же исследовании распространенность POAG в Северной Америке была оценена примерно в 3.3%.
A meta- analysis estimated the global prevalence of POAG in 2013 to be 3.0% among persons 40–80 years of age. In this age group, the highest prevalence of POAG, an estimated 4.2%, is found in Africa. The same study estimated the prevalence of POAG in North Amer ica to be approximately 3.3%.
Leske MC, Connell AM, Wu SY, et al. Incidence of open-angle glaucoma: the Barbados Eye Studies. The Barbados Eye Studies Group. Arch Ophthalmol. 2001;119(1):89–95.
Leske MC, Connell AM, Wu SY, et al. Incidence of open- angle glaucoma: the Barbados Eye Studies. The Barbados Eye Studies Group. Arch Ophthalmol. 2001;119(1):89–95.
Tham YC, Li X, Wong TY, Quigley HA, Aung T, Cheng CY. Global prevalence of glaucoma and projections of glaucoma burden through 2040: a systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2014;121(11):2081–2090.
Tham YC, Li X, Wong TY, Quigley HA, Aung T, Cheng CY. Global prevalence of glaucoma and projections of glaucoma burden through 2040: a systematic review and meta- analysis. Ophthalmology. 2014;121(11):2081–2090.
Tielsch JM, Sommer A, Katz J, Royall RM, Quigley HA, Javitt J. Racial variations in the prevalence of primary open-angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. JAMA. 1991;266(3):369–374.
Tielsch JM, Sommer A, Katz J, Royall RM, Quigley HA, Javitt J. Racial variations in the prevalence of primary open- angle glaucoma. The Baltimore Eye Survey. JAMA. 1991;266(3):369–374.
Varma R, Ying-Lai M, Francis BA, et al; Los Angeles Latino Eye Study Group. Prevalence of open-angle glaucoma and ocular hypertension in Latinos: the Los Angeles Latino Eye Study. Ophthalmology. 2004;111(8):1439–1448.
Varma R, Ying- Lai M, Francis BA, et al; Los Angeles Latino Eye Study Group. Prevalence of open- angle glaucoma and ocular hypertension in Latinos: the Los Angeles Latino Eye Study. Ophthalmology. 2004;111(8):1439–1448.
Факторы риска
Risk factors
Популяционные исследования и проспективные клинические исследования глаукомы выявили ряд факторов риска, которые связаны с диагностикой и прогрессированием POAG. К наиболее общепринятым факторам риска относятся: более высокое IOP / внутриглазное давление; более низкое перфузионное давление глаза; пожилой возраст; меньшая центральная толщина роговицы (более тонкая роговица); высокая миопия; а также расовая, этническая и генетическая предрасположенность. Другие возможные факторы риска обсуждаются в главе 7.
Population- based studies and prospective glaucoma clinical trials have identified a number of risk factors that are associated with POAG diagnosis and progression. The most widely accepted risk factors include higher IOP; lower ocular perfusion pressure; older age; lower central corneal thickness (thinner cornea); high myopia; and racial, ethnic, and ge ne tic susceptibility. Other pos si ble risk factors are discussed in Chapter 7.
Leske MC, Heijl A, Hyman L, Bengtsson B, Dong L, Yang Z; EMGT Group. Predictors of long-term progression in the Early Manifest Glaucoma Trial. Ophthalmology. 2007;114(11):1965–1972.
Leske MC, Heijl A, Hyman L, Bengtsson B, Dong L, Yang Z; EMGT Group. Predictors of long- term progression in the Early Manifest Glaucoma Trial. Ophthalmology. 2007;114(11):1965–1972.
Первичная закрытоугольная глаукома
Primary Angle- Closure Glaucoma
Распространенность
Prevalence
Распространенность первичной закрытоугольной глаукомы (PACG) варьирует в зависимости от расовых и этнических групп. Метаанализ показал, что распространенность в Азии составляет 1.1% среди лиц в возрасте 40–80 лет; однако в Восточной Азии она еще выше. Среди людей европейского происхождения >40 лет распространенность оценивается в пределах от 0.1% до 0.4%. Расчетная распространенность в африканских популяциях варьирует от 0.1% до 0.6%. Самая высокая известная распространенность, оцениваемая в пределах от 2.5% до 4.8%, наблюдается в популяциях инуитов >40 лет на Аляске и в Гренландии.
The prevalence of primary angle- closure glaucoma (PACG) varies among racial and ethnic groups. A meta- analysis estimated the prevalence in Asia to be 1.1% among individuals aged 40–80 years; however, it is even higher in east Asia. Among people of Eu ro pean ancestry >40 years, the prevalence is estimated to between 0.1% and 0.4%. The estimated prevalence in African populations ranges from 0.1% to 0.6%. The highest- known prevalence, estimated to be between 2.5% and 4.8%, is found in Inuit populations >40 years in Alaska and Greenland.
Оценки распространенности PACG различаются среди различных азиатских популяций. Среди лиц ≥50 лет в Гуанчжоу, Китай, распространенность PACG составила 1.5%; при этом доля таких субъектов с односторонней слепотой составила 43% по сравнению с 17% для лиц с POAG в том же популяционном исследовании. В исследовании Tajimi Study распространенность PACG составила 0.6%.
Estimates of the prevalence of PACG vary among dif fer ent Asian populations. Among those ≥50 years in Guangzhou, China, the prevalence of PACG was 1.5%; and the proportion of these subjects with unilateral blindness was 43% compared with 17% for those with POAG in the same population- based survey. In the Tajimi Study, the prevalence of PACG was 0.6%.
Факторы риска
Risk factors
Возраст, раса и этническая принадлежность являются факторами риска PACG. Распространенность PACG может варьироваться в зависимости от пола; в большинстве исследований наблюдается значительно более высокая распространенность у женщин. Гиперметропия и семейный анамнез закрытия угла также являются важными факторами риска. Другие анатомические факторы риска обсуждаются в главе 9.
Age, race, and ethnicity are risk factors for PACG. The prevalence of PACG may vary by sex, with a significantly higher prevalence observed in women in most studies. Hyperopia and a family history of angle closure are also impor tant risk factors. Other anatomic risk factors are discussed in Chapter 9.
Панель по глаукоме American Academy of Ophthalmology. Руководства Preferred Practice Pattern®. Первичная закрытоугольная глаукома. American Academy of Ophthalmology; 2015. www . aao . org / ppp Cho HK, Kee C. Популяционные исследования распространенности глаукомы у лиц азиатского происхождения. Surv Ophthalmol. 2014;59(4):434–447.
American Acad emy of Ophthalmology Glaucoma Panel. Preferred Practice Pattern® Guidelines. Primary Angle Closure. American Acad emy of Ophthalmology; 2015. www . aao . org / ppp Cho HK, Kee C. Population- based glaucoma prevalence studies in Asians. Surv Ophthalmol. 2014;59(4):434–447.
Генетика
Ge ne tics
В целом, формы глаукомы с ранним началом встречаются редко и часто следуют закономерностям простого менделевского наследования с высокопенетрантными мутациями. Ранее гены с такими вызывающими заболевание мутациями выявлялись с помощью анализа сцепления в больших многопоколенных семьях с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования. Современные подходы с использованием полноэкзомного секвенирования позволяют успешно идентифицировать гены заболевания в более мелких семьях без признаков сцепления. Генетические области, связанные с глаукомой, называются в соответствии с типом глаукомы — GLC1 для глаукомы с открытым углом, GLC2 для глаукомы с закрытым углом и GLC3 для врожденной глаукомы, — за которыми следует буква, указывающая на последовательность открытия: GLC1A, GLC1B, GLC1C и так далее. В таблице 1-2 перечислены важные гены, связанные с глаукомой, для которых генетическое тестирование может иметь клиническую полезность.
In general, the early- onset forms of glaucoma are rare and often follow patterns of simple Mendelian inheritance with mutations that are highly penetrant. Previously, genes with such disease- causing mutations were identified by linkage analy sis in large, multigenerational families that show either autosomal dominant or autosomal recessive patterns of inheritance. Current approaches using whole-exome sequencing can successfully identify disease genes using smaller families without evidence of linkage. Ge ne tic regions associated with glaucoma are named according to the type of glaucoma— GLC1 for open- angle glaucoma, GLC2 for angle- closure glaucoma, and GLC3 for congenital glaucoma— followed by a letter to indicate the sequence of discovery: GLC1A, GLC1B, GLC1C, and so on. Table 1-2 lists the impor tant genes associated with glaucoma, for which genetic testing may be of clinical utility.
Таблица 1-2 Клинически важные локусы глаукомы
Table 1-2 Clinically Impor tant Glaucoma Loci
| Фенотип | Локус | Название гена (аббревиатура) | Тип наследования |
| Ювенильная глаукома с открытым углом | GLC1A | Миоцилин (MYOC); ранее известный как белок глюкокортикоидного ответа, индуцируемый трабекулярной сети (TIGR) | Аутосомно-доминантный |
| Глаукома с нормальным давлением | GLC1E | Оптинеурин (OPTN) | Аутосомно-доминантный |
| GLC1P | TANK-связывающая киназа 1 (TBK1) | Аутосомно-доминантный | |
| Первичная врожденная глаукома | GLC3A | Член 1 подсемейства 1B цитохрома P-450 (CYP1B1) | Аутосомно-рецессивный |
| GLC3D | Латентный связывающий белок трансформирующего ростового фактора β 2 (LTBP2) | Аутосомно-рецессивный | |
| GLC3E | Эндотелиальная киназа внутренней оболочки (TEK, также известная как TIE2) | Аутосомно-доминантный | |
| Синдром Аксенфельда-Ригера | IRID1 | Ангиопоэтин 1 (ANGPT1) | Аутосомно-доминантный |
| Forkhead box C1 (FOXC1) | Аутосомно-доминантный | ||
| RIEG1 | Парный гомеодоменный фактор транскрипции 2 (PITX2) | Аутосомно-доминантный | |
| Белок 8, содержащий домен альфа-2-макроглобулина, подобный компоненту комплемента 3 и белку зоны беременности (CPAMD8) | Аутосомно-рецессивный | ||
| Синдром ногте-надколенниковой дисплазии | NPS | LIM-гомеобоксный фактор транскрипции 1 β (LMX1B) | Аутосомно-доминантный |
| Аниридия | Ген парного бокса 6 (PAX6) | Аутосомно-доминантный |
| Phenotype | Locus | Gene Name (Abbreviation) | Inheritance Pattern |
| Juvenile open-angle glaucoma | GLC1A | Myocilin (MYOC); formerly known as trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein (TIGR) | Autosomal dominant |
| Normal-tension glaucoma | GLC1E | Optineurin (OPTN) | Autosomal dominant |
| GLC1P | TANK-binding kinase 1 (TBK1) | Autosomal dominant | |
| Primary congenital glaucoma | GLC3A | Cytochrome P-450 subfamily 1 B member 1 (CYP1B1) | Autosomal recessive |
| GLC3D | Latent transforming growth factor β-binding protein 2 (LTBP2) | Autosomal recessive | |
| GLC3E | Tunica interna endothelial cell kinase (TEK, also known as TIE2) | Autosomal dominant | |
| Axenfeld-Rieger syndrome | IRID1 | Angiopoietin 1 (ANGPT1) | Autosomal dominant |
| Forkhead box C1 (FOXC1) | Autosomal dominant | ||
| RIEG1 | Paired-like homeodomain transcription factor 2 (PITX2) | Autosomal dominant | |
| Complement component 3- and pregnancy zone protein-like alpha-2-macroglobulin domain-containing protein 8 (CPAMD8) | Autosomal recessive | ||
| Nail-patella syndrome | NPS | LIM homeobox transcription factor 1 β (LMX1B) | Autosomal dominant |
| Aniridia | Paired box gene 6 (PAX6) | Autosomal dominant |
Ювенильная глаукома с открытым углом
Juvenile Open- Angle Glaucoma
Ювенильная глаукома с открытым углом (JOAG) определяется началом заболевания в возрасте до 40 лет, открытым углом передней камеры и отсутствием вторичных признаков. Ген миоцилина (MYOC, ранее известный как ген белка глюкокортикоидного ответа, индуцируемого трабекулярной сетью, или TIGR, в пределах первоначального более крупного хромосомного региона GLC1A) был первым обнаруженным геном глаукомы. Аутосомно-доминантные вызывающие заболевание мутации в MYOC обнаруживаются до 36% случаев JOAG и в 4% случаев POAG. Имеются данные о том, что мутантный миоцилин накапливается в клетках, а не секретируется, что, возможно, приводит к токсическому воздействию на трабекулярную сеть.
Juvenile open- angle glaucoma (JOAG) is defined by having an onset before 40 years of age, an open anterior chamber angle, and an absence of secondary features. The myocilin gene (MYOC, formerly known as trabecular meshwork– inducible glucocorticoid response, or TIGR, within the initial larger chromosomal region of GLC1A) was the first glaucoma gene discovered. Autosomal dominant disease- causing mutations in MYOC account for up to 36% of cases of JOAG and 4% of POAG. There is evidence that mutant myocilin accumulates in cells rather than being secreted, possibly resulting in toxicity to the trabecular meshwork.