Содержание
По подписке

Полногеномное секвенирование в рамках полногеномного поиска ассоциаций в <i>All of Us</i> выявляет новый локус риска глаукомы у лиц африканского происхождения.

Полногеномное секвенирование в рамках полногеномного поиска ассоциаций в <i>All of Us</i> выявляет новый локус риска глаукомы у лиц африканского происхождения.

A Whole-Genome Sequence Genome-Wide Association Study in <i>All of Us</i> Identifies a Novel Glaucoma Risk Locus in African Individuals.

Хотя первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ, POAG) распространена во всех популяциях, популяционные исследования показывают, что она непропорционально часто поражает лиц африканского и латиноамериканского происхождения, у которых возраст начала заболевания ниже, стадии заболевания при обращении более запущенные, а риск слепоты выше по сравнению с белыми лицами неиспанского происхождения.1, 2, 3, 4, 5 В предыдущих анализах этого высоконаследуемого комплексного заболевания было выявлено более 300 локусов риска6, 7, 8, которые в основном проводились среди лиц европейского (EUR) происхождения. Однако лишь немногие из них однозначно связаны с риском глаукомы у лиц африканского (AFR) континентального генетического происхождения9, 10, 11, 12, 13, 14 и еще меньше — у лиц латиноамериканского/смешанного американского (AMR) происхождения.10,14

While primary open-angle glaucoma (POAG) is prevalent in all populations, population-based studies suggest it disproportionately affects African and Latino individuals, who have a younger age at onset, present at more advanced disease stages, and have greater risk of blindness compared to non-Hispanic Whites.1, 2, 3, 4, 5 More than 300 risk loci have been identified in prior analyses of this highly heritable complex disease,6, 7, 8 which have mainly been conducted in individuals of European (EUR) ancestry. However, few are conclusively associated with risk of glaucoma in individuals of African (AFR) continental genetic ancestry,9, 10, 11, 12, 13, 14 and even fewer in those with Latino/Admixed American (AMR) ancestry.10,14

Дальше — с подпиской Awamed+

Осталось ещё 324 абзаца. Подписка открывает материал целиком вместе с оригиналом, рисунками и файлами.